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Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2015

Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna

Charpentier y Doudna han alcanzado el reconocimiento internacional por su trabajo conjunto sobre una técnica de edición del genoma, basada en las secuencias denominadas CRISPR (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente espaciadas, por sus siglas en inglés). El sistema CRISPR-Cas es un mecanismo de defensa frente a los virus, en arqueas y bacterias, que se basan en matrices de repetición de ADN (los elementos CRISPR) que funcionan en asociación con las nucleasas Cas. Los equipos liderados por Charpentier –en Suecia– y Doudna –en Estados Unidos– habían estado investigando por separado estas proteínas Cas, asociadas a las secuencias CRISPR. En 2012 publicaron un artículo conjunto en Science –Premio Príncipe de Asturias de Comunicación y Humanidades 2007–, en el que demostraron que la enzima Cas 9 de streptococus pyogenes es capaz de realizar cortes en la cadena doble del ADN y en sitios específicos con enorme precisión empleando una secuencia del ARN que contiene una combinación de repetidores y espaciadores y que sirve de guía a la proteína Cas. Esta tecnología de edición genómica, que ha sido ampliada y mejorada, ha causado una revolución en el campo de la biología molecular, en el que numerosos investigadores están aplicando este método para introducir sutiles modificaciones al genoma en loci específicamente elegidos de una amplia variedad de células y tipos celulares. En definitiva, permite inactivar o modificar los genes con una precisión y facilidad nunca lograda anteriormente, lo que ha abierto una amplia gama de posibilidades en los campos de la biología y la medicina. Esta técnica ya ha sido aplicada en laboratorio a células humanas y se ha demostrado en ratones que puede utilizarse para subsanar defectos genéticos. El potencial de utilizar este método como herramienta en terapia génica en humanos es inmediato.
Por sus trabajos, Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna han recibido, entre otros reconocimientos, el Paul Janssen Award for Biomedical Research (EE.UU., 2014), el Breakthrough Prize in Life Sciences (EE.UU., 2015), el International Society for Transgenic Technologies Prize que les fue entregado en marzo de 2016 en Praga (República Checa) y el Premio Nobel de Química en 2020. La revista Time las incluyó en la lista de las 100 personas más influyentes del mundo de 2015.

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